Rare Disease Day 2020

Rare Disease Day 2020

De laatste dag van februari, en dit jaar dus op een zeldzame 29 februari, is het ‘Rare Disease Day’. Op deze dag wordt er internationaal campagne gevoerd om het grote publiek en beleidsmakers te sensibiliseren voor zeldzame ziekten en hun impact op het leven van patiënten en families.

RaDiOrg – de koepelvereniging voor alle mensen met een zeldzame ziekte in België – organiseert de Belgische campagne, met een bloementapijt in hartje Brussel, met duizenden origami edelweiss, als symbool van zeldzaamheid.

Naar schatting lijden ruim 500.000 Belgen aan een zeldzame ziekte [4]. “Vooral huisartsen, kinderartsen en huisapothekers worden als eersten geconfronteerd met patiënten die lijden aan uitzonderlijke ziekten”, lezen we in het tijdschrift Huisarts Nu [2]. “Zij hebben niet de reflex om te denken aan de mogelijkheid van een zeldzame aandoening. Zij kunnen de periode van onzekerheid en gemiste diagnoses aanzienlijk verkleinen door tijdig te denken aan een zeldzame aandoening.”

“Anno 2020 duurt het bij velen nog steeds maanden tot jaren voor ze een correcte diagnose krijgen. En dit ondanks toegenomen ondersteuning van de genetische centra en een sterke vooruitgang van de diagnostische methodes.” [3]

De eerstelijnszorg kan dus een essentiële bijdrage leveren met een diagnostische alertheid en gerichte doorverwijzing.

Gelukkig zijn er tools voorhanden om zeldzame ziekten sneller op te sporen, lezen we in Huisarts Nu. Bijvoorbeeld FAMILY GENES, om artsen aan te zetten zich de vraag te stellen of het om een zeldzame ziekte gaat. De ‘GENES’ uit de naam wordt gebruikt als acroniem voor het aftoetsen van een reeks vragen, deze vind je hier. Of de ‘Red flags’, als handige methode voor een juiste diagnose. Ook nieuwe softwareprogramma’s kunnen de aandacht vestigen op indicatoren voor zeldzame aandoeningen zoals: www.findzebra.com.[2]

In 2017 werd het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten opgericht, met als doel alle informatie, kennis en ervaring hierrond te bundelen en uit te wisselen. Ook Greet Van Kersschaever, huisarts in wijkgezondheidscentrum De Ridderbuurt en ondervoorzitter van Domus Medica, is lid van het netwerk en ijvert voor een snellere herkenning van zeldzame ziekten.

“Er wordt al veel gedaan, waaronder de oprichting van het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten, maar de universitaire ziekenhuizen blijven nog een beetje in hun ivoren toren zitten en ook de huisartsen nemen te weinig hun rol op. Artsen zouden meer kennis over ‘zeldzame ziekten en genomische kennis’ moeten hebben die ze dan aan hun patiënten kunnen vertalen.”[1]

De volledige artikels kan u lezen in Huisarts Nu als lid van Domus Medica.

 

Huisarts Nu, jan-feb 2020, pag. 22-29

   [1] “We missen nog een kader voor genetisch onderzoek” 

   [2] “Hoe sneller een zeldzame ziekte herkennen? Onderzoek naar kennis en alertheid bij artsen in de praktijk” (auteurs Liese Vandeborne,           Eline van Overbeeke, Marc Dooms, Birgit De Beleyr, Isabelle Huys)

    [3] “Wanneer aan een zebra denken bij hoefgetrappel?” (auteurs Jonathan Ventura en Eva Schoeters)

[4] www.radiorg.be